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Dieta proteica tiene efecto rebote inesperado

Aparece disartria (habla escandida) y la persona se cansa con facilidad, siendo común el nistagmo( pequeño movimiento involuntario de los ojos).Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración.Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie cavo, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies.La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina (*) la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.Otros síntomas pueden ser dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas.Estos síntomas son el resultado de distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca.Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos.Tanto síntomas como progresión varían mucho de un paciente a otro.Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos.En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.Algunas personas también tienen afectada vista y oído.

Aproximadamente el 20% de los con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10% diabetes mellitus.Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición hacia 1860.También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como taquicardia y bloqueos de la conducción.A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente frecuente, afectando a una de cada 50.000 personas. Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18 meses o a los 30 años de edad.

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